삼성서울병원은 올해 2월 노바티스 ‘럭스터나(Luxturna)’의 급여화 결정 이후 첫 환자 수술에 성공했다고 8일 밝혔다.

럭스터나는 ‘레버선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)’와 ‘망막색소변성(retinitis pigmentosa)’을 유발하는 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성 망막변성 치료제로 2017년 미국 FDA에서 승인받았다.

삼성서울병원 김상진 교수팀은 2021년 처음 럭스터나 수술을 시행했으며, 약 3년 만에 급여화와 함께 올해 2월 심평원에서 승인받은 삼성서울병원 환자 2명이 각각 3월과 4월에 성공적으로 수술을 마쳤다.

두 환자가 앓고 있는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성 망막변성은 망막 시세포 기능 저하로 어려서부터 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 좁아짐, 눈 떨림이 발생하며 결국에는 실명에 이르는 질환이다.

삼성서울병원에 따르면 ‘럭스터나’ 수술은 인체에 감염병을 일으키지 않는 아데노연관바이러스에 RPE65 정상 유전자를 삽입한 뒤 환자 망막에 럭스터나를 투여하여 변이 유전자 대신 정상 유전자가 작동하게 하는 역할을 한다.

미국 임상 시험 결과를 보면 치료 후 정상 수준의 시력을 회복할 수는 없어도 영구적인 시력상실을 막고, 스스로 일상생활이 가능하도록 빛 감지 능력을 높여주는 등 시기능 회복 효과가 있다.

올해 3월 첫 수술을 진행한 환자도 4월 수술 후 경과 확인 시 빛 감수성과 야간시 기능이 개선됐다고 병원 측은 설명했다.

이번 수술을 집도한 김상진 교수는 “3년 전 도전했던 ‘레버선천흑암시’ 환자 수술이 첫 시도에 그치지 않고 약제 급여화를 통해 이어갈 수 있게 되어 기쁘다”면서 “치료제가 만들어진 후에도 비용 문제로 실제 치료로 이어지기 어려운 경우도 많은데 이번 럭스터나 급여화를 통해 많은 환자분이 혜택을 받을 수 있기를 기대한다”고 전했다.

또한 “유전성 망막변성의 100개가 넘는 원인 유전자 중 현재까지 단 한 개의 유전자에 대한 치료제만 상용화되어 있어, 향후 새로운 치료제 개발을 더욱 활성화시킬 필요가 있다”고 덧붙였다.

베타뉴스 강규수 기자 (health@betanews.net)
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